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防控耳聋,从基因筛查开始
点击:1557     添加时间:2018-06-08 19:52:25

耳聋是常见的遗传性疾病之一
 
    我国耳聋患者数量高达2780万,居五大残疾之首,每年大约新增2-3万听障儿童。耳聋属于常见的遗传性疾病,60%以上的耳聋是由遗传因素引起,其中70%-80%的遗传性耳聋患者可以发现致聋基因突变。人们常说的“一巴掌致聋”、“一针致聋”正是由这些常见的致聋基因突变引起。
 
 
耳聋易感基因的筛查意义
 
在耳聋基因检测的帮助下,目前可以通过“三级预防体系”实现有效预防遗传性耳聋。
 
一级预防——包括孕前普遍筛查、聋人夫妇生育指导和青年聋人恋爱前指导,药物性耳聋基因筛查。可以降低后代耳聋发生率和药物性耳聋发生率。
 
二级预防——通过产前筛查、产前诊断,减少耳聋出生缺陷。
 
三级预防——新生儿基因和听力联合筛查。联合筛查可以降低漏诊率,及早发现先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋。
 
 
哪些人应该做耳聋易感基因筛查呢?
 
1. 所有新生儿:特别是听力筛查未通过的新生儿;
 
2. 育龄人群:特别是夫妻双方或一方是聋人,或有耳聋家族遗传史的;
 
3. 孕妇:特别是聋人、第一胎生育聋儿家庭、家人有听力异常者;
 
4. 耳毒性药物使用人群;
 
5. 其他需要人工耳蜗效果评价、致聋基因查找的人群。
 
 
常见问题解答
 
1. 没有耳聋家族史的为什么要做基因检测?
 
答:人群中耳聋突变携带率6%(健康人),听力正常的夫妻双方也有可能生育聋儿,绝大多数中国耳聋患者无家族史。
 
2. 为何丈夫也要检测?
 
答:孩子的DNA一半来自父亲,一半来自母亲,父母双方同时检测,才可以全面评估孩子的耳聋基因情况,并采取相应的措施。
 
3. 耳聋孩子我也要,是否不用做检测?
答:需要检测,可以明确病因,早治疗。而且耳聋基因检测可以为生育听力正常宝宝提供保障。

 

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