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男性不育的元凶之Y染色体微缺失
点击:1575     添加时间:2018-06-08 19:43:51
Y染色体微缺失与男性不育 
对于Y染色体的研究发现,Y染色体的长臂存在影响精子发生的无精子因子(Acoospermia factor, AZF)区。该区域缺失可引起生精功能障碍,导致无精子或少精子症,称为Y染色体微缺失。Y染色体微缺失在我国不育男性中的发生率为11.5%,是导致男性不育的第二大遗传因素。
 
Y染色体微缺失检测有什么用?
   无精子因子区域被划分为三个区域,AZFa、AZFb及AZFc区。这三个区域任何一个发生缺失,会导致不同程度的生精异常。
AZFa区缺失:常表现为唯支持细胞综合征,男性精液分析结果基本为无精子症;
AZFb区缺失:通常表现为生精阻滞,男性精液分析结果大多也为无精子症;
AZFc区缺失:表现多样化,可出现无精子、严重少弱精子、甚至精子数量正常等表现。
如果无精子症患者检测发现AZFa区或AZFb区缺失,由于目前无有效治疗手段,患者生育自己后代的可能性极低,无需进行不必要的药物或手术治疗。如果检测发现AZFc区缺失,无精子症患者还有希望通过睾丸活检找到精子,严重少精子或少精子症患者也可考虑接受辅助生殖技术助孕来生育后代。
 
哪些人应该进行Y染色体微缺失检测?
常规检测的适应症有:
男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前;
非梗阻性无精子症患者;
严重少精子症患者(精子数目少于5×106/ml);
无精子症患者进行睾丸活检术前;
男性不育症患者(如精索静脉曲张)手术前;
原因不明的男性不育症患者用药前。

 

 
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